“我患有B重型地中海贫血症,每隔20天左右,就必须去医院输血来维持生命。爸爸妈妈说,不会放弃,哪怕只有一丝希望……”近日,6岁女孩小彤(化名)在网络上的“自白”,引众多网友同情。
小彤在三个月大的时候突然高烧,而且反复不退,通过检查发现女儿患有地中海贫血症。为让女儿接受更好的治疗,小彤爸爸辞去工作,奔波于全国各大医院。每隔20天,就要到医院辅助输血,小彤已经这样维持生命有整整6个年头。因为一直没有找到合适的骨髓进行移植,所以小彤的身体每况愈下。小彤的父母心急如焚,听从医生的建议,希望生二胎用二胎的脐带血来挽救孩子的生命。可是,造化弄人,李女士接连怀上的孩子都被查出患有重型地中海贫血症,只能流产。直到今年,李女士才怀上健康的孩子。预产期在今年10月中旬,如果脐带血移植手术成功,小彤就有望跟正常人一样生活。
地中海贫血症又称海洋性贫血,是一种先天的血液疾病,与父母的遗传有关。地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分。患者的红血球较脆弱且容易死亡,其带氧能力亦不足,超过某种程度无法正常生活,不能有效地制造红血球,因而长期有溶血性贫血的现象。
地中海贫血的治疗,对于轻型的地中海贫血不需要特殊的治疗,但是在生活中需要注意饮食以及休息的健康。而对于中间型和重型的患者主要靠输血和去铁治疗维系生命。对于主要因为基因的点突变而造成的地中海贫血,骨髓或新生儿脐带血细胞移植为目前理想的治疗方法。骨髓移植配型要求较高,有时甚至要求10个位点全相合;而脐带血移植中,只需10个位点里有8个符合就可以了。脐带血移植与骨髓移植相比,有着先天的优势。脐血库是实体库,储存的脐带血干细胞都是检测处理完的,一旦患者配型成功需要使用,从出库到移植仅需要7-10天即可。而骨髓库是信息库,捐献者或因为身体健康状况、家庭原因等情况而无法完成捐献。
而对于地中海贫血症来说,易防难治,而且治疗费用较大,对一个家庭来说是身心上的双重打击。在这里,山东省脐血库提醒大家,做好婚前孕前筛查工作,防止重型患者的出生。
(咨询热线:400-606-6600)
在结婚以前健康检查可以筛选出来,是一种隐性基因遗传。地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分。重型患者需要终生定期的输血和接受药物治疗;而两个隐性或轻度患者结婚,他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地,两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话,不论程度如何,则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。