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金华男孩天生不出汗疑染色体遗传病:无创DNA产前检测染色体异常

2015-8-3 16:12| 发布者: polarbear_tsai| 查看: 524| 评论: 0

摘要: 无汗、脱发、缺牙,金华兰溪男孩唐佳乐,和其他同龄的孩子不一样,小小年纪的他,正在忍受着一种常人难以想象的怪病——先天性无汗腺,通俗说,全身无毛孔,不会流汗。过去的这11年,出汗成了唐佳乐的奢望,尤其到了 ...

    无汗、脱发、缺牙,金华兰溪男孩唐佳乐,和其他同龄的孩子不一样,小小年纪的他,正在忍受着一种常人难以想象的怪病——先天性无汗腺,通俗说,全身无毛孔,不会流汗。过去的这11年,出汗成了唐佳乐的奢望,尤其到了酷暑盛夏,每一天都是煎熬。

 

    随着年龄的增长,小乐佳的抵抗力增强,发烧的次数渐渐少了,不过和常人比起来,他明显另类,皮肤发黄发黑,只有八颗牙齿,头发稀疏,“家里的空调、电风扇,24小时不间断。反正哪里能让自己身体的温度降下来,他就往哪贴。”

    此外,在张家港有一对双胞胎也患上了这种怪病,平均一两个小时,就要用湿毛巾擦拭身体;不能剧烈运动,不能见太阳;气温稍高,他们就不能睡在床上,只能睡在水泥地上……由于怪病无法治愈,生养他们的父母选择了离开,目前他们只能和年迈的爷爷奶奶相依为命。

    先天性无汗腺病症(专业称先天性外胚叶发育不良),可能是一种常染色体显性遗传性疾病,临床以出汗异常、牙齿及毛发发育异常为特征,该病暂无特效治疗方法。

    由染色体异常引致的疾病并不罕见,现时医学能有效筛查出由染色体异常所引致的疾病,无创DNA产前检测,孕早期筛查胎儿染色体异常,无创DNA产前检测常规检测11项,包括染色体三倍症、性染色体检测以及缺失综合症等,只需抽取孕妈妈手臂静脉血,提取胎儿游离DNA,通过新一代DNA测序即可得出胎儿患有染色体异常的风险,香港无创DNA产前检测准确率高达99.9%以上。

    不过,由于目前内地无创DNA检测项目少以及技术等因素,多数孕妇做无创DNA产前检测都选择在香港进行,检测全面,准确率高,技术精湛,内地朋友建议通过美亚预约网预约到香港进行。

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