年仅半岁，国内年纪最小脐带血移植患者基因恢复正常

　　他是不幸的，出生就身带基因缺陷，患炎症性肠病，饱受痛苦；而他又是幸运的，经过许多人的努力，成功为他实施了脐带血移植，开始生命的新篇章。

　　而乐乐（化名）就是接受这次脐带血移植的患儿，他在做移植手术时仅有6个月大，复旦大学附属儿科医院联合多个科学团队，为其成功实施了脐带血移植，也创下了国内脐带血移植年龄最小的记录。

　　出生八日便腹泻不止 竟因基因缺陷

　　乐乐在当初并不是因为血液疾病去医院进行治疗的，而是因为腹泻。乐乐在2015年年初出生，但出生仅8天后，出现无原因腹泻，最多一天达20多次，并伴有发热炎症加重等现象。乐乐的父母心急如焚，眼看着自己的孩子遭受这样的折磨。他们开始四处求医，也采取了多种治疗手段，但都不见效。最终，在复旦大学附属儿科医院确诊乐乐患有基因缺陷。

　　乐乐的疾病属于炎症性肠病。这类疾病包括克罗恩病和溃疡性结膜炎等，其中患病儿童则以克罗恩病居多，这类患儿临床主要是反复腹泻、肛周炎症等，用常规手段治疗效果不佳。而近年来的研究发现，这种疾病往往存在着基因突变，最常见的就是LB-10及其受体基因的突变。而乐乐也是这个病因。本以为是寻常的腹泻，哪知道是因基因缺陷导致的病症。

　　通过脐带血移植治疗基因缺陷

　　考虑到乐乐年纪尚小，过多的药物治疗会影响到孩子日后的身体健康。医生考虑使用脐带血移植进行治疗。克罗恩病是由于患者的免疫系统对自身肠内菌丛不耐受所致，从而导致持续的异常炎症应答。脐带血中富含丰富的造血干细胞，可以重建造血系统和免疫系统。而且脐带血中的造血干细胞的免疫原性低，排斥反应小。对于乐乐这么小的患者来说，是再好不过的治疗手段。

　　据了解，世界上采用异体造血干细胞移植对此类疾病进行治疗的报道最早出现在2009年的英国，到目前为止有报道的大约有10例，其中包括了骨髓移植。 我国大陆地区对这种疾病的报道较少，此前曾有一例，但没有移植，患儿最终死亡。医院在脐血库为乐乐寻找了一份配型相合的脐带血。因乐乐年龄太小，医院组织了消化、血液、外科、营养、分子诊断、免疫、影像、病理、护理等多学科团队联合攻关，终于首次成功完成了对患儿的脐带血移植。”目前乐乐恢复稳定，尽管仍在治疗过程中，但随着病情的好转，乐乐的体重已经从进医院时的不到6斤长到了7斤8两。当每天的进食量达到一定标准后，就可以出院了。

　　自1988年，首例脐带血造血干细胞移植在法国取得成功以来，脐带血在临床治疗上发挥着越来越重要的作用。由于脐带血与骨髓移植相比，配型成功几率高，排异反应小，已经成为造血干细胞移植的主要选择之一。(咨询电话：400-606-6600）