10岁女孩做B超发现没长卵巢 比常人少一条染色体

　　10岁女孩菁菁(化名)在同学眼中个子矮，家人一直以为孩子是晚长。昨日，在烟台市妇幼保健院儿童保健门诊接受检查时，医生才发现，菁菁是得了罕见的“特纳氏综合征”。菁菁比常人先天缺少一条染色体，B超显示子宫、卵巢发育不全，另外，菁菁的外观特征除了比正常孩子身高矮很多，面容奇特不像女孩，学习成绩差。

　　10岁女孩天生缺一条染色体

　　初见菁菁，就给记者留下面容奇特、身材矮小的深刻印象。因为菁菁五官看上去不像女孩，让陌生人经常误以为是小男孩，因为个子矮、学习成绩不好，菁菁在班里也经常受小朋友欺负。父母看孩子个子迟迟不长，就想到医院儿保门诊看病，希望医生能想办法给孩子长长个。

　　“孩子小时候个子就比较矮，但当时没太在意，以为是晚长。”菁菁母亲说，夫妻俩小时候就属于晚长，以为孩子像他俩所以没有在意。如今，菁菁已是小学三年级学生，身高却只有1.1米，体重有35公斤。而这个年龄的孩子，平均身高是1.4米左右。

　　为了弄清菁菁个子矮小的原因，医生让母亲带孩子做骨龄检测、染色体检查及B超、骨密度等详细检查，结果发现问题竟然出现在染色体上：菁菁的染色体数量比正常女性少一条。

　　该院儿童保健科主任嵇玉华告诉记者，菁菁患了罕见的“特纳式综合征”，是一种先天的染色体病，女性正常染色体应该是46，XX，而菁菁的染色体是45，X0。主要的临床特征是身材矮小、智力低下和卵巢不发育。

　　女孩没有卵巢、子宫也发育不全

　　菁菁母亲对女儿做这项检查一直不理解，直到检查结果一出，菁菁的母亲流泪了。检查结果显示，菁菁体内未发现卵巢，子宫也成条状，属于典型的发育不全，确切地说菁菁以后没有生育能力。

　　“这可怎么办啊，孩子还这么小。”菁菁母亲拿着B超单，专家给家长分析病情称，按照骨龄增长情况看，一般女孩可以长到16岁，如今菁菁骨龄10岁，身高还未错过最佳治疗期。现在唯一治疗方案就是：先用生长素让菁菁长身高，待骨骺闭合后再服用雌激素药物维持第二性征。

　　儿童保健专家告诉记者，像菁菁这样的患者，家长要积极面对，早期注射生长激素然后增加体内雌激素水平，保持女性特征是最佳方案。导致孩子难以长高的原因多种多样。比如说，内分泌性矮小：如生长激素缺乏、甲状腺功能低下，性早熟等;骨骼系统疾病，如软骨发育不良、成骨不全等。除此以外，一些少见病，如肾性佝偻病、颅脑损伤、肿瘤等也会导致孩子矮小。应尽早到医院就诊检查，女孩还要做染色体检查。