济南市妇幼保健院获批基因测序产前筛查诊断临床试点单位

大众网讯 近日，国家卫计委批准了首批基因测序产前筛查诊断临床应用试点单位，济南市妇幼保健院位列其中，成为获准开展此项技术的济南市唯一一家市级医疗机构。进一步奠定了济南妇幼在国内产前筛查、产前诊断领域的省内领先、全国一流的领军地位。

该项技术适用目标疾病为常见胎儿染色体非整倍体异常（即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征），也就是我们俗称的唐氏综合征（先天愚型）、爱德华氏综合征、帕特氏综合征。通过抽取孕妇的外周血，作相关位点DNA分析，根据检测结果、生物信息学分析确定胎儿是否有相应非整倍体综合征高风险，是一项无创性的产前深度检测技术。

目前济南市妇幼保健院正在按照国家卫计委关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》要求，积极筹备开展相关试点工作。随着技术日臻完善，将进一步提升济南市产前筛查诊断水平，降低出生缺陷，提高出生人口素质，造福于千家万户。（通讯员 董自青）