临沂建鲁南苏北新筛确诊实验室 免费治遗传病

　　4月6日，记者从相关部门获悉，山东省临沂市在实施四类遗传病患儿6岁前免费治疗的基础上，探讨患儿6岁以后的有效补助途径，将实施启动全市遗传代谢病串联质谱筛查工作，建立鲁南苏北地区新筛鉴别诊断和确诊实验室。

　　作为一种无法治愈的氨基酸代谢遗传性疾病之一，苯丙酮尿症(PKU)影响新生儿并导致其智力障碍和癫痫发作。对于PKU患儿的家庭而言，这些新生儿出生后只能服用特殊的奶粉，而且终生无法吃普通的米面肉。

　　“一直以来，临沂市对新生儿疾病筛查工作重视程度高，网络健全，实验室条件好，PKU(苯丙酮尿症)特殊奶粉项目宣传发放比较到位，程序操作规范。”3月31日至4月1日，国家卫计委妇幼司儿童处曹彬处长一行到临沂市对PKU(苯丙酮尿症)特殊奶粉补助项目实施情况进行督导时说。

　　督导过程中，曹彬希望临沂进一步探讨患儿6岁以后的有效补助途径，建议将其列入医保大病救助范围，减轻患者家庭的经济负担，为患儿康复提供有力保障。

　　据悉，临沂市自1999年开展新生儿疾病筛查工作以来，截至2014年，筛查新生儿212.5万人，筛查率达到98%以上，查出甲状腺功能低下患儿1171例，苯丙酮尿症患儿303例，先天性肾上腺皮质增生症患儿38例，红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿146例，对查出的患儿全部给予了6年的免费治疗。

　　对于PKU特殊奶粉补助项目，临沂建立完善了相关工作制度和工作流程，完善宣传资料和形式，争取患儿家庭理解和积极配合，提高正规治疗比例和治疗依从性。对筛查确诊患儿的治疗工作，成立了专门的治疗小组和专业门诊，并免费提供患儿0-6岁期间的治疗药物、无苯丙氨酸奶粉和辅助检查费用。

　　目前，所有患儿的智能和体格发育基本达到了正常儿童水平，达到了理想的治疗效果。(周广聪)